Une équipe de l’Université Northwestern, aux États-Unis, a révélé un mécanisme inédit expliquant l’origine biologique de l’autisme. Selon cette étude publiée dans la revue Neuron, le trouble résulterait d’une altération dans la communication entre les cellules nerveuses responsables de l’apprentissage, du comportement et des interactions sociales.
Une perturbation dans la formation des connexions cérébrales
Les scientifiques ont observé que l’autisme serait lié à un dysfonctionnement dans la création des synapses, ces points de contact indispensables à la transmission des signaux entre neurones. Ces connexions jouent un rôle essentiel dans le développement cognitif, la mémoire et la sociabilité — trois domaines souvent touchés chez les personnes autistes.
L’autisme : Le rôle clé des gènes ANK3 et Usp9X
L’étude, dirigée par le professeur Peter Penzes, met en lumière l’action du gène ANK3, qui code pour une protéine appelée ankyrin-G. Cette protéine assure la croissance et la stabilité des neurones en favorisant la formation des épines dendritiques, véritables passerelles de communication entre les cellules cérébrales.
Cependant, les chercheurs ont découvert qu’un autre gène, Usp9X, intervient comme stabilisateur de l’ankyrin-G. En cas de mutation ou de défaillance de ce gène, le niveau de la protéine chute considérablement, entraînant une diminution du nombre de synapses et une perte d’efficacité dans le transfert des signaux nerveux.
Des expériences révélatrices et des perspectives thérapeutiques
Les expériences menées sur des souris génétiquement modifiées ont confirmé cette hypothèse : les animaux présentaient un nombre réduit de connexions neuronales, des troubles d’apprentissage et des difficultés d’interaction sociale similaires à ceux observés dans les cas d’autisme humain.
Selon le professeur Penzes, ces résultats « révèlent un élément crucial du puzzle génétique des troubles neurodéveloppementaux », soulignant l’importance des mécanismes moléculaires dans la compréhension de l’autisme.
L’autisme : Vers de nouvelles approches de diagnostic et de traitement
Cette avancée scientifique démontre que l’autisme ne découle pas d’une lésion localisée du cerveau, mais d’une altération de la communication neuronale à grande échelle. Elle ouvre ainsi la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques : stimuler la formation des synapses, restaurer l’équilibre des protéines clés et développer des outils de dépistage précoce pour intervenir dès les premières phases du développement.
L’étude représente une étape décisive vers une meilleure compréhension biologique de l’autisme et pourrait transformer les approches futures en matière de diagnostic, de traitement et d’accompagnement des personnes concernées.
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