Une équipe de recherche de l’Université des sciences et technologies du roi Abdallah (KAUST), de l’Hôpital spécialisé du roi Fayçal et de son centre de recherche a identifié une cause génétique d’un trouble cérébral rare et mortel. Cette maladie touche les nourrissons et les enfants, et affecte le développement du cerveau dès les premières phases de la grossesse.
Une avancée scientifique importante
Cette découverte constitue une étape majeure pour expliquer des cas médicaux longtemps restés sans cause identifiée. Elle concerne notamment des familles ayant perdu des enfants après des crises d’épilepsie, des malformations cérébrales sévères et un important retard de croissance.
L’identification de cette cause génétique aidera les médecins à reconnaître des cas similaires. Elle permettra aussi de fournir des conseils génétiques plus précis aux familles concernant le risque de récurrence lors de futures grossesses.
Le gène VPS25 en cause
L’étude, publiée dans la revue scientifique Genome Medicine, a porté sur cinq familles non apparentées. Elles venaient d’Arabie saoudite, d’Europe et d’Amérique du Nord, et leurs enfants présentaient des symptômes et des malformations cérébrales similaires.
En comparant les données génétiques et cliniques, les chercheurs ont lié le trouble à des modifications du gène VPS25. Il s’agit de la première preuve d’un lien entre ce gène et une maladie humaine.
Des cellules nerveuses fragilisées
Les tests en laboratoire ont montré que les cellules affectées présentent des perturbations dans des processus biologiques essentiels. Ces perturbations concernent notamment le nombre et le contenu des vésicules extracellulaires libérées par les cellules.
Les résultats ont également révélé que ces vésicules manquent de protéines importantes. Ces protéines protègent les cellules nerveuses et maintiennent leur intégrité.
Des réponses pour les familles
La professeure Yasmin Merzaban, co-responsable de l’étude à KAUST, a indiqué que cette découverte pourrait aider les familles ayant cherché pendant des années une explication à l’état de leurs enfants. Elle permettra aussi aux médecins d’identifier des cas similaires dans le monde.
Selon elle, la connaissance des modifications génétiques liées à la maladie pourrait faciliter sa détection pendant la grossesse. Des tests génétiques appropriés pourraient ainsi être utilisés à cet effet.
Trois familles saoudiennes à l’origine de la découverte
La découverte a commencé par l’identification de trois des cinq familles grâce à des programmes génomiques en Arabie saoudite. Les données ont ensuite été reliées à des cas en Europe et en Amérique du Nord.
Les médecins de l’Hôpital spécialisé du roi Fayçal ont documenté les symptômes et recherché les causes génétiques possibles. Les chercheurs de KAUST ont mené les études en laboratoire pour comprendre l’effet de ces modifications sur les fonctions cellulaires.
Une coopération internationale essentielle
Le professeur Fowzan Alkuraya, qui a dirigé la partie de génétique clinique, a souligné que l’étude d’une seule famille ne suffit souvent pas à expliquer une maladie très rare. Il a insisté sur l’importance de relier les données génomiques saoudiennes aux cas internationaux.
Il a ajouté que le développement des ressources génomiques et la coopération entre institutions de recherche et médicales permettent de découvrir des causes de maladies génétiques longtemps non diagnostiquées.
Vers un diagnostic plus précoce
Cette découverte ajoute le gène VPS25 aux gènes à prendre en compte lors de l’examen d’enfants présentant des malformations cérébrales sévères inexpliquées.
Les chercheurs espèrent que ces résultats aideront à diagnostiquer davantage de cas dans le monde. Ils souhaitent aussi élargir la compréhension de l’effet des modifications génétiques sur le développement précoce du cerveau.
Une base pour la recherche future
Cette étude ne signifie pas qu’un traitement a été trouvé. Elle identifie toutefois une nouvelle cause génétique qui pourrait ouvrir la voie à de futures recherches sur les mécanismes et les effets de la maladie.
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